Doenças genéticas

Um alerta para doenças genéticas
mais comuns em judeus ashkenazim

Gerson Carakushansky, geneticista

Sabemos que as doenças genéticas acometem todas as populações, não respeitando, em seu conjunto, sexo, etnia, ou condição socioeconômica. No entanto, há algumas anomalias genéticas que acometem, preferencialmente, determinados grupos populacionais ou étnicos com frequência especialmente altas, contrastando com a raridade com que elas são encontradas em outros povos. Um exemplo marcante dessa afirmação são as doenças genéticas que são mais comuns nos judeus de origem Ashkenazi, e cujos motivos podem ser explicados pela história do nosso próprio povo.
No início da “segunda diáspora” os judeus que constituíram as comunidades europeias, e que ficaram conhecidos como ashkenazim tiveram um comportamento característico de um povo “isolado”, isto é, um grupo populacional separado de outros, seja por barreiras geográficas, sociais, políticas etc. Devido a esse “isolamento”, os casamentos, eram realizados estritamente entre membros da comunidade, e que muitas vezes eram até parentes próximos. Esse tipo de casamento, fez com que determinados genes causadores de doenças se tornassem prevalentes nessas populações fechadas e a probabilidade de doenças recessivas graves fosse maior do que em outros grupos populacionais. Além disso, ao longo dos séculos muitos judeus ashkenazim migraram para outros continentes (América do Norte e do Sul) disseminando assim as doenças genéticas provenientes destes antigos modelos de casamentos dos seus ancestrais, apesar de que ao longo do tempo eles foram perdendo as características de um grupo estritamente isolado.
É importante que todos os judeus ashkenazim que pretendam ter filhos façam um teste específico do DNA para detectar as mutações das várias doenças autossômicas recessivas mais comuns nessa etnia. Porém, a maioria dos judeus ashkenazim aqui no Brasil ignora esse fato. Nos Estados Unidos e em Israel existe uma conscientização muito maior entre os judeus Ashkenazi sobre a necessidade de procurarem um geneticista para uma consulta de Aconselhamento Genético antes do casamento. Esse é o primeiro passo para saberem se são, ou não, portadores sadios dos genes responsáveis por essas doenças. As principais são: Doença de Tay-Sachs, fibrose cística, Doença de Canavan, disautonomia familiar, Síndrome de Bloom, e Doença de Gaucher. Atualmente é possível detectar todas elas pelo exame do DNA, através de única amostra de sangue (painel para doenças comuns em judeus ashkenazim).
A doença de Tay-Sachs é uma doença grave, incurável e fatal, que se inicia quando a criança ainda está com alguns meses de vida, causando um efeito devastador sobre o seu desenvolvimento neuropsicomotor, além de produzir cegueira, paralisia e demência. A morte ocorre geralmente aos dois ou três anos de idade, e quase sempre depois de um longo período de muito sofrimento para a criança e seus pais.
O Colégio Americano de Genética Médica tem recomendado a triagem de doenças genéticas que são mais frequentes na população judaica. Programas de triagem de portadores da doença de Tay-Sachs reduziram a incidência da doença em 90% nas populações em risco de diversos países. Atualmente não existe um programa de triagem populacional da doença de Tay-Sachs e de outras que são mais frequentes em judeus ashkenazim na população judaica brasileira. Em vários países palestras e campanhas, principalmente aquelas que são realizadas em sinagogas serviram para conscientizar as comunidades judaicas em relação à importância da prevenção dessas doenças nos futuros filhos de um casal. O envolvimento dos rabinos da comunidade, sem distinção daqueles que atuam numa linha mais ortodoxa ou mais liberal é essencial para que essa conscientização dos membros das congregações reverta em resultados que possam ser bastante úteis para a comunidade como um todo.
Para os casais que descobrem que ambos os parceiros são portadores sadios desses genes uma alternativa mais atual de prevenção seria a de recorrer ao PGD (Pré-Implantation Genetic Diagnosis) que pode ser traduzido como DPI (Diagnóstico Pré-Implantacional). Trata-se de um exame que pode ser utilizado no processo de FIV (Fertilização “In Vitro”), com o objetivo de diagnosticar nos embriões a existência de alguma doença genética antes da sua implantação no útero da mãe. Essa técnica consiste na retirada de uma ou mais células do embrião (biópsia embrionária), em laboratório e encaminhada para análise, antes mesmo de ele ser colocado no útero. Esse procedimento não afeta a saúde do futuro bebê. Ao contrário do Diagnóstico Genético Pré-Natal, que pode implicar numa interrupção da gestação numa fase fetal tardia, nesse método não existem barreiras legais, pois o diagnóstico genético é realizado em uma fase embrionária muito inicial.
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