Este pinguim (Spheniscus magellanicus) albino nasceu no zoológico de Bristol (Inglaterra), o único zoológico do mundo a ter em cativeiro um pinguim albino - este morreu em Agosto de 2004. Só 2 pinguins albinos foram vistos no seu habitat natural até 2011.
A L B I N I S M O:
O termo albinismo (do latim "albus" = branco), foi utilizado pela 1ª vez pelos exploradores portugueses para nomear os "negros brancos" encontrados na costa ocidental de África (como estas duas africanas citadas na foto ao lado).
Consiste num conjunto de doenças genéticas caracterizadas pela reduzida pigmentação dos olhos, pele, cabelo e pelos.
A estatística mundial, mostra que nascem 1 albino em cada 20.000 pessoa (atingindo do mesmo modo todas as raças e ambos os sexos) e 1 albino em cada 100.000 animais (mais frequente em ratos, coelhos, cavalos, peixes, tubarões, porcos e tigres).
Conforme disse acima, existem pelo menos 10 tipos diferentes deste albinismo. As duas principais formas desta categoria (oculocutâneo) têm o nome de OCA1 e são causadas por mutações genéticas recessivas, ou seja, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente, para que haja uma possibilidade [neste caso, uma possibilidade em cada quatro] da criança ser albina. Estas quatro possibilidades estão resumidas abaixo:
Canguru (o maior à direita na foto) albino.
O Panamá tem a mais alta taxa de incidência do albinismo: uma em cada 140 pessoas são albinas. Nos EUA a taxa é de um albino em cada 17.000 pessoas. O albinismo é a causa de 5 a 10% dos problemas de visão no mundo.
Tipos de Albinismo:
a) Albinismo total: pele e cabelos brancos, íris rosa.
b) Albinoidismo: pele mais clara do que o normal, cabelos brancos ou cinzentos, íris rosa ou normal.
c) Albinismo circunscrito: zonas de pele branca, sobretudo na fronte, e tufos de cabelos brancos; íris normal.
d) Albinismo ocular: íris rosa, pele e cabelos normais.
Causas do Albinismo ocular:
O albinismo ocular, onde a pigmentação da pele e dos cabelos é normal, mas em que o indivíduo apresenta os mesmos problemas oftalmológicos que os albinos oculocutâneos (citados anteriormente na letra "e").
O albinismo cutâneo que se manifesta pela presença de manchas brancas sobre a pele e pela presença de madeixas (mechas) de cabelo totalmente brancas.
e) Albinismo oculocutâneo [com pelo menos 10 tipos diferentes deste albinismo];
Causas do Albinismo oculocutâneo (doença genética mais frequente entre as Hipomelanoses):
Conforme disse acima, existem pelo menos 10 tipos diferentes deste albinismo. As duas principais formas desta categoria (oculocutâneo) têm o nome de OCA1 e são causadas por mutações genéticas recessivas, ou seja, é necessário que tanto o pai como a mãe sejam portadores do gene doente, para que haja uma possibilidade [neste caso, uma possibilidade em cada quatro] da criança ser albina. Estas quatro possibilidades estão resumidas abaixo:
Pai
Gene deficiente do Pai Gene são do Pai
Gene deficiente da Mãe Criança Albina Criança portadora do gene deficiente,
mas não atingida pela doença
Mãe
Gene são da Mãe Criança portadora do gene deficiente, Criança sã
mas não atingida pela doença
As duas principais formas de albinismo referidas acima (OCA1) são, respectivamente, a tirosinase positiva (OCA1b) e a tirosinase negativa (OCA1a). A tirosinase é uma enzima indispensável à formação da melanina (pigmento ou proteína já explicada em aula...), mas que nos casos OC1 perde a sua função devido a mutações no gene da tirosinase. Este é o gene número 606933 (todos os genes do genoma humano estão numerados).
Genes associados ao albinismo (clique em "Genética" no índice desta Revista Eletrônica):
Gene: Tipo de albinismo:
Gene Tirosinase OCA1 (OCA1a e OCA1b)
Gene P OCA2
Gene TRP1 OCA3
Gene HPS Síndrome de Hermansky-Pudlak
Gene CHS Síndrome de Chediak Higashi
Gene OA1 Albinismo Ocular, ligado ao cromossoma X (clique em "Genética" no índice desta Revista Eletrônica)
Muitas mutações diferentes no gene da tirosinase foram identificadas nos indivíduos e nas famílias com OCA1. A maioria das mutações conduzem à produção de uma enzima de tirosinase que "não funciona".
Como já foi dito anteriormente, a tirosinase é o catalizador dos dois primeiros passos da transformação de tirosina (base: UAU ou UAC) em melanina.
Em consequência, as primeiras duas conversões críticas na elaboração da melanina (tirosina > dopa > dopaquinona, veja ilustração abaixo) não são feitas e a elaboração do pigmento é impedida desde o início.
Algumas mutações do gene da tirosinase conduzem à produção de uma enzima de tirosinase com muito pouca atividade, mas de modo algum perto da quantidade normal de atividade (frequentemente 1-10% na escala de atividade normal), permitindo que alguma melanina deforme.
Assim, o albinismo leva à ausência de melanina nos melanócitos (células que se situam na epiderme e na derme). São células globulosas com vários prolongamentos que se dirigem à superfície da epiderme, parecendo-se com uma mão. Estes prolongamentos penetram entre as células da camada basal e espinhosa da pele e, à medida que produzem a melanina, enviam vesículas contendo o pigmento para as células dessas camadas.
O escurecimento de nossa pele, quando exposta ao Sol, ocorre primeiramente devido ao escurecimento de parte da melanina já existente e, posteriormente, pela aceleração da síntese de melanina.
Os raios UV são potencialmente mutagênicos pois induzem mutações no DNA, podendo causar câncer de pele [melanoma]. O principal tipo de melanina é a de cor castanho-escura (eumelanina). Outro tipo é a feomelanina, cujas cores variam do amarelo ao castanho avermelhado (responsável pelos tons ruivos, por exemplo). A melanina castanho-escura desempenha um papel muito importante na proteção da pele contra os raios UV.
Este é um Koala albino, o único caso conhecido numa população mundial de 80.000 koalas.
Nos ratos, o gene tirosinase, cuja mutação é responsável pelo albinismo dos ratos da foto, está localizado não no cromossoma 11 (como é o caso dos seres humanos), mas no cromossoma 1.
Este era o único gorila albino cientificamente conhecido, morreu em 24/11/2003 de câncer de pele no zoológico de Barcelona.
Nasceu na Guiné Equatorial, seu nome era Copito de Nieve ("floquinho de neve) teve 21 filhotes ao longo de sua vida (40 anos) e nenhum deles herdou seu albinismo.
Tartarugas albinas.
Estive em Julho de 2011 no Aquário de São Paulo, onde tive o prazer de ver estes Jacarés albinos. Foi realizado um concurso com as crianças de lá, para escolher o nome dos Jacarés albinos, que acabaram batizados de ALBI e BINO, conforme foto a seguir.
Lá no Aquário de São Paulo, também visitei o Tubarão albino, este que está
nesta foto a seguir:
nesta foto a seguir:
Canguru (o maior à direita na foto) albino.
Consequências do Albinismo:
A ausência de melanina nos melanócitos (células que estão na pele e produzem a melanina) provoca características morfológicas muito específicas:
* Cabelos brancos ou louros muito pálidos;
* Íris cinzentas ou azuis;
* Pupilas com reflexos vermelhos mais ou menos visíveis;
* Pele muito clara (fato onde muitos albinos são vítimas de câncer da pele [melanoma], pois a inexistência de melanina na pele impede-os de bronzearem, tornando-os particularmente sensíveis aos raios solares (UV). Esta predisposição leva a um acompanhamento médico constante, sendo curáveis os cânceres da pele que tendem a aparecer no início do tratamento).
O estrabismo tende a ser corrigido com o uso de óculos, e a cirurgia pode levar ao alinhamento dos olhos, não corrigindo no entanto a rotação dos nervos que os ligam ao cérebro.
Os albinos geralmente têm problemas oftalmológicos; uma retina atípica, na qual os cones não funcionam de maneira correta. Esta anomalia faz com que muitos albinos apresentem um ligeiro estrabismo (desalinhamento dos olhos - veja foto ao lado) associado a uma má visão binocular.
O estrabismo deve ser tratado o mais cedo possível, por volta dos 6 meses de idade, antes que os olhos se desenvolvam completamente.
A fóvea (pequeno "cone" da retina que permite uma visão nítida e precisa) não se desenvolve completamente nos albinos. Não se sabe ainda o porquê, mas pensa-se que a falta de melanina durante o desenvolvimento do olho seja a causa.
Verifica-se também que os nervos que conectam a retina ao cérebro têm uma organização diferente do normal (veja o esquema em inglês abaixo), isto é, o padrão que os albinos utilizam para emitir impulsos nervosos ao cérebro é fora do comum, reduzindo a percepção de profundidade.
Todos os indivíduos albinos sofrem de nistagmo de mais ou menos intensidade, caracterizados por movimentos involuntários e ab-ruptos dos olhos, de fraca amplitude, na maioria das vezes, horizontais, podendo ser também verticais ou circulares.
A cirurgia do músculo do olho reduz muito os nistagmos, no entanto pode não melhorar a visão, que está muitas vezes associada a outros problemas.
O reduzido número de pigmentos presentes na íris causa uma grande sensibilidade à luz, também conhecida como fotofobia. No entanto, esta sensibilidade não impede os albinos de se exporem à luz solar.
Para a fotofobia, o uso de óculos de Sol escuros é aconselhado.
No caso dos problemas de visão ao perto, e dos problemas de visão menos problemáticos ao longe, o uso de sistemas ópticos é uma grande ajuda, pois compensa ainda que não cure o problema.
Diferenças entre OCA1a (tirosinase negativa) e OCA1b (tirosinase positiva):
* Indivíduos com OCA1a ou OCA tirosinase negativa, são incapazes de produzir melanina em seu corpo pois não têm nenhuma enzima ativa de tirosinase – todas aquelas que são produzidas "não funcionam". Nascem com cabelo e pele brancos, olhos azuis, não ocorrendo qualquer alteração a este nível ao longo das suas vidas; nunca desenvolvem melanina nos seus tecidos. Este fenótipo é o mesmo para todas as raças humanas e sexos. Com o tempo, o cabelo pode desenvolver, em vez do branco ou amarelo claro translúcido, uma cor mais densa, mas que se deve à desnaturação das proteínas dos cabelos devido ao uso de xampus diferentes. As suas íris são translúcidas e cor-de-rosa durante os primeiros anos de vida, tornando-se cinzento-azuladas com o tempo. Estes albinos são geralmente quase cegos, pois a sua visão ao longe varia entre 20/200 e 20/400, não melhorando com o uso de óculos. No entanto, a visão ao perto é melhor, sendo possível a leitura. A sua visão não melhora com a idade. A fotofobia e os nistagmos são mais problemáticos para este tipo de albinismo do que para os outros.
A transmissão autossomática recessiva é uma consequência inevitável desta doença genética.
É comum os albinos sofrerem de estigmatismo (curvatura irregular da córnea, tornando pouco nítida a percepção dos objetos), e em todos eles se verifica uma visão ao longe muito fraca, que pode variar entre 1/25 para 4/10 de acordo com os tipos de albinismo, e que melhora ligeiramente durante o crescimento. Este problema de visão não é praticamente corrigido pelo uso de óculos.
Nos casos de OCA1a (tirosinase negativa), os indivíduos são praticamente cegos, pois a sua visão ao longe é de 20/200 a 20/400. No entanto, a visão ao perto é, para todos os albinos, menos problemática, e permite a leitura e a escrita com o uso de sistemas ópticos adaptados.
** Para os albinos com OCA1b ou OCA tirosinase positiva, as mutações no gene da tirosinase resultam numa enzima com atividade reduzida ou residual. Assim, os indivíduos com OCA1b apresentam muito pouco pigmentos cutâneos, e outros em que a pele e o cabelo têm uma pigmentação quase normal. Eles foram inicialmente chamados de "albinos amarelos" devido à cor de cabelo adquirida por eles (louro amarelo ou dourado). Esta cor deve-se à reduzida atividade da tirosinase, produzindo-se apenas feomelanina. Todas as variações de OCA1b têm como característica o fato de, ao nascer, a criança apresentar pouco ou nenhum pigmento, dando-se um aumento significativo da produção de melanina na 1ª ou 2ª década de vida, ou por vezes no 1º ano de vida. Na adolescência ou na idade adulta o cabelo tende a passar de loiro para loiro escuro ou castanho. Outra característica interessante é o fato destes albinos apresentarem pestanas escuras. A íris também é muito mais escura do que nos indivíduos com OCA1a. A visão varia muito de caso a caso, entre 20/90 e 20/400, e pode melhorar com a idade. Muitos destes indivíduos conseguem bronzear quando expostos ao sol, e desenvolver algumas (muito poucas) sardas.
Um outro tipo de OCA1b é o OCA sensível à temperatura. Os indivíduos afetados são diagnosticados ao nascer como tendo OCA1a (devido à pele e cabelos brancos, e aos olhos azuis). Com o crescimento, algumas partes do corpo desenvolvem pigmentos. Os pelos nas axilas permanecem brancos, e o cabelo permanece branco, mas pode adquirir um leve tom de amarelo claro. No entanto, os pelos das pernas e dos braços desenvolvem um pigmento claro ou mais escuro. Não há alterações na cor dos olhos (azul), nem na cor da pele (branca), que não bronzeia.Este tipo de OCA1b é causado por uma mutação do gene tirosinase que produz uma enzima incapaz de trabalhar à temperatura normal do corpo (axilas e cabeça), mas que trabalha nas partes mais frias do corpo (braços e pernas). Como resultado, é sintetizada melanina e verifica-se pigmentação apenas nos braços e pernas.
Tratamento:
Esta é uma doença genética que dá origem a diversos problemas e que não se manifesta sempre da mesma maneira nos doentes, não existindo por isso um tratamento específico para o albinismo. Ainda não existe nenhum programa de desenvolvimento de uma terapia gênica, existem no entanto formas de diminuir os sintomas desta doença. No caso dos problemas de visão ao perto, e dos problemas de visão menos problemáticos ao longe, o uso de sistemas ópticos é uma grande ajuda, pois compensa ainda que não cure o problema.
A prevenção do câncer da pele passa obrigatoriamente pela proteção da pele contra os raios ultravioleta.
Em doentes com uma difícil aceitação da sua imagem, a camuflagem cosmética (maquiar ou pintar o cabelo) e de lentes de contato colorida, não apresenta quaisquer problemas, podendo ser muito positivo a nível psicológico e a nível da integração social.
Outras afeições mais raras podem ser vinculadas ao albinismo como a surdez ou deficiências imunológicas.
É bom lembrar que existem várias doenças que se caracterizam por alterações na pigmentação da pele, diminuições congênitas ou adquiridas na produção de melanina. Um exemplo é a vitiligem, leucodermia ou vitiligo (Michael Jackson morto em 2009, tinha vitiligo). Ainda que o albinismo possua algumas características similares com a vitiligem, as disfunções não estão relacionadas. A vitiligem é uma doença da pele que se adquire e se desenvolve progressivamente, enquanto que o albinismo se apresenta desde o nascimento e não aumenta nem diminui com a idade. No albinismo, não existe melanina porque os melanócitos não podem sintetizá-la. Na vitiligem, não existe melanina porque os melanócitos foram destruídos.
Existe também o albinismo em plantas. Neste caso, a ausência total ou parcial de clorofila (pigmentos) não as permite efetuar a fotossíntese, sendo a necrose ou o parasitismo o seu único destino.
Fontes:
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