CROMOSSOMOS HUMANOS - características e doenças hereditárias:

O que se sabe sobre os Cromossomos (e Genes) humanos até 2020 
[pesquisa do prof. dr. João Angelo]:

Em 11/11/2010 foi divulgado a descoberta do Gene Alfa 2 Beta 3 que controla a dor crônica, através da regulagem da absorção de Cálcio nas células. Este Gene foi descoberto na mosca das frutas (Drosophila melanogaster), posteriormente testada em ratos e verificada a presença do mesmo em Genes humanos.

O gene é um segmento das moléculas de DNA (Ácido Desoxirribonucleico) que, por meio de um código chamado de genético, nos define fisicamente. Os genes formam os cromossomos, que ficam no núcleo das células.

O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é constituído por 2 hélices (que lembram os corrimãos de uma escada helicoidal) e em cada uma delas, há uma sucessão de açúcar intercalada com ácido fosfórico ou ácido ortofosfórico [H₃ PO₄]. Os degraus da escada são segmentados por pares de bases nitrogenadas (Adenina ligada com Timina e Citosina com Guanina). Os genes são segmentos de DNA, nos quais a sequência das 4 bases nitrogenadas (A, C, G e T) compõe o código genético. Retorcida e compactada, a longa molécula de DNA constitui uma estrutura intranuclear, o cromossomo. Nossas células contêm 46 cromossomos, formando 23 pares. Os gametas (óvulos e espermatozoides) apresentam apenas 23 cromossomos.

CROMOSSOMO HUMANO I
(com 263 milhões de pares de base):
* GBA - Doença de Gaucher - deficiência enzimática;
* Esquizofrenia;
* Cardiomiopatia dilatada;
* GLCA1 - Glaucoma;
* Câncer na glândula tireoidea;
* HPC1 - Câncer de próstata hereditário;
* Degeneração macular;
* Linfoma;
* Arteriosclerose;
* Lúpus.
* PSEN2 (AD4) - Doença de Alzheimer.


CROMOSSOMO HUMANO II
(é o maior de todos os cromossomas)
(com 255 milhões de pares de base):
* MSH2 e MSH6 - Câncer de reto e de cólon, familiar - 1/200 de pessoas tem o gene e destas 65% virão a ter a doença;
* Câncer de ovário;
* Melanoma;
* Hipotireoidismo congênito;
* Surdez;
* Puberdade masculina precoce;
* Hermafroditismo masculino.
* DYX3 - Dislexia (ainda está sendo estudado = a dislexia é um problema que se detecta em crianças que sofrem dificuldades de leitura).


CROMOSSOMO HUMANO III
(com 214 milhões de pares de base):
* Alcaptonúria (escurecimento das cartilagens e propensão à artrite);
* Câncer de pâncreas;
* SLC1 - Câncer de pulmão;
* Hipertensão;
* Obesidade severa;
* CCR5 - Delta 32 - mutação neste gene torna mais difícil a infecção por HIV (vírus da AIDS).


CROMOSSOMO HUMANO IV
(com 203 milhões de pares de base):
* Leucemia mieloide aguda;
* Mal de Parkinson;
* Melanoma de crescimento rápido;
* Periodontite juvenil;
* Suscetibilidade ao Alcoolismo;


CROMOSSOMO HUMANO V
(com 194 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Câncer de cólon e reto;
* Câncer de ovário;
* Câncer de pele;
* Câncer de útero;
* Difteria;
* IL4 - Asma (DTD - Displasia diastrófica).
* 17F – 13F – Doença de Ménière crônica, PANS, flutuante, fqs graves, ataques de vertigens recorrentes, plenitude aural e zumbido (homenagem a Prosper Ménière -1861).

CROMOSSOMO HUMANO VI
(com 183 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Anormalidades dentárias;
* Asma;
* IDDM1 - Diabetes;
* EPM2A - Epilepsia.
* Hemocromatose (absorção anormal alta de Ferro da dieta);
* Suscetibilidade em contrair Malária;


CROMOSSOMO HUMANO VII
(com 171 milhões de pares de base):
* Fabricação exagerada de insulina;
* Suscetibilidade a Osteoporose;
* GCK - Diabetes;
* CFTR - Fibrose cística;
* OB - Obesidade;
* TAS2R38 - Sabor Amargo (variação neste gene é responsável por 55% a 85% da tolerância a sabores amargos). 


CROMOSSOMO HUMANO VIII
(com 155 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Câncer de cólon e reto;
* Câncer de fígado;
* Câncer de próstata;
* Tumores ósseos (exostose múltipla);


CROMOSSOMO HUMANO IX
(com 145 milhões de pares de base):
* Albinismo;
* Câncer de ovário;
* CDKN2 - Câncer de pele = Melanoma maligno;
* ABL - Leucemia Mieloide Crônica;
* Surdez;


CROMOSSOMO HUMANO X
(com 144 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Câncer de próstata;
* Câncer de endométrio;
* Rim policístico;
* Suscetibilidade à obesidade;
* CAPN10 - Diabetes tipo 2.


CROMOSSOMO HUMANO XI
(com 144 milhões de pares de base):
* Anemia Falciforme ou Siclemia;
* Asma;
* Câncer de próstata;
* Catarata congênita;
* IDDM2 - Diabetes Mellitus;
* ACTN3 - bom rendimento nos esportes. Uma simples mudança em uma de suas letras (A; T; C ou G) relaciona-se ao atleta tender mais à corrida curta ou maratona.

esquema do gene do albinismo humano.

CROMOSSOMO HUMANO XII
(com 143 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Asma;
* Câncer de cólon e reto;
* Câncer de pele = Melanoma;
* Catarata;
* Diabetes Insipidus;
* Fenilcetonúria;
* Leucemia Linfoide;
* Leucemia Mieloide;
* 8F – Doença de Ménière crônica, PANS, flutuante, fqs graves, ataques de vertigens recorrentes, plenitude aural e zumbido (homenagem a Prosper Ménière -1861).

CROMOSSOMO HUMANO XIII
(com 114 milhões de pares de base):
* Aumento da taxa de Colesterol;
* BRCA2 - Câncer de mama; exemplo (Maio/2013) da atriz Angelina Jolie.
* Câncer de pâncreas;
* Câncer de pulmão;
* Leucemia;
* CX26 - Surdez Neurossensorial Recessiva Autossômica;


CROMOSSOMO HUMANO XIV
(é o cromossoma que contém mais genes)
(com 109 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Asma;
* Diabetes Mellitus;
* Leucemia;
* PSEN1 (AD3) - Mal de Alzheimer;
* Surdez;


CROMOSSOMO HUMANO XV
(com 106 milhões de pares de base):
* Coloração Castanha dos olhos;
* HERC2 e OCA2 - coloração Azul dos olhos;
* Coloração Castanha dos cabelos;
* Albinismo;
* FBN1 - Síndrome de Marfan;
* Heterocromia ocular (não só em humanos, mas em alguns animais, como por exemplo: gatos, raposas, cães, etc...).
Heterocromia em gatos domésticos, estes recebem a denominação de gato de olho ímpar. Isso se deve a uma alteração no gene EYCL3 no cromossomo 15, que indica a quantidade de melanina que o olho apresentará - muita melanina gera a cor marrom, pouca a azul. Já o gene EYCL1, que indica a quantidade de pigmentos de gordura, é responsável pela nuance de tom, azul ou verde.


CROMOSSOMO HUMANO XVI
(com 98 milhões de pares de base):

* Cálculos renais;
* PKD1 - Doença do Rim Policístico - Doença de Crohn;
* ABCC11 - Cera no ouvido (cera seca nos asiáticos; cera molhada nos europeus).










CROMOSSOMO HUMANO XVII
(com 92 milhões de pares de base):
* BRCA1 - Câncer de mama (5% a 10% dos casos conhecidos); exemplo recente (Maio/2013) da atriz Angelina Jolie;
* Diabetes Mellitus;
* Hipertensão;
* Leucemia;
* Surdez;
* Mal de Alzheimer;


CROMOSSOMO HUMANO XVIII
(com 85 milhões de pares de base):
* Integração do Vírus da Hepatite B;
* DPC4 (Smad4) - Câncer Pancreático;
* Leucemia;
* Mal de Parkinson;
* Obesidade;


CROMOSSOMO HUMANO XIX
(com 67 milhões de pares de base):
* Coloração de Verde a Azul dos olhos;
* Surdez;
* IL28B - relacionado à Hepatite C;
* APOE - doença de Alzheimer;
* Taxas altíssimas de colesterol já na infância;


CROMOSSOMO HUMANO XX
(com 72 milhões de pares de base):
* Anemia;
* Obesidade;
* Trombose;
* GDF5 - relacionado a Altura (de 0,3 a 0,7 cm > que a média europeia).


CROMOSSOMO HUMANO XXI
(com 50 milhões de pares de base):
* Leucemia;
* APP - Mal de Alzheimer;
* Síndrome de Down (provocada por uma cópia a mais do cromossomo 21 [trissomia]; é a principal causa do retardo mental e está associada a malformações congênitas). 45, XX (mulher) e 45, XY (homem).


CROMOSSOMO HUMANO XXII
(com 56 milhões de pares de base):
* Cálculos renais;
* BCR - Leucemia Mieloide Crônica;
* GNB - Transtorno Bipolar e Esquizofrenia;
* Surdez;
* Tumores nos nervos auditivos;


CROMOSSOMO HUMANO XXIII - codificação X
(com 164 milhões de pares de base):

* Adrenoleucodistrofia (doença degenerativa neurológica - veja o filme: "O Óleo de Lorenzo");
* Anemia;
* Pequena estatura;
* Retardamento mental;
* Surdez;
* Melanoma;
* Imunodeficiência;
* Hemofilia (falta de proteína que causa problemas na coagulação);
* Atrofia ótica;
* Cegueira noturna;
* Daltonismo;
* Doenças de pele;
* Cardiomiopatia;
* Síndrome de Klinefelter; 44, XXY (homem);
* Síndrome de Turner; 44, X0 (mulher);
                                   * Trissomia X;



CROMOSSOMO HUMANO XXIII - codificação Y
(é o menor de todos os cromossomas e o que contém também o menor número de genes)
(com 59 milhões de pares de base):
* Hermafroditismo;
* Má formação dos testículos;
* Redução de espermatozoides.
* Linfoma não-Hodgkin (Câncer nos gânglios linfáticos, se manifesta pelo inchaço dos gânglios em diversas partes do corpo. Os gânglios linfáticos participam do sistema imunitário [de defesa do corpo]).

Sugestão veja: http://www.cienciahoje.pt/817